زمان مطالعه: 4 دقیقه

آیا می‌خواهید آزمایش ژنتیک انجام دهید؟ اول دلیل آن را بپرسید

زمانی‌که صحبت از سلامتی و بیماری می‌شود، و البته بسیاری از جنبه‌های دیگر زندگی، یک چیز مسلم است، اینکه ژن‌ها اهمیت دارند. یک جهش ژنی منفرد می‌تواند برخی بیماری‌ها مانند کم‌خونی داسی شکل و فیبروز کیستیک را ایجاد کند. بیشتر اوقات، ژن‌های متعددی در ایجاد بیماری نقش دارند و با عوامل غیرژنتیکی مانند رژیم غذایی یا ورزش هماهنگ عمل می‌کنند تا بر میزان خطر بیماری تأثیر بگذارند.

چندین آزمایشگاه به شما این امکان را می‌دهند تا ژن‌های خود را بررسی کنید. اما این بررسی‌ها چگونه ممکن است به شما کمک کنند؟ و تفاوت چنین آزمایش‌هایی با آزمایش ژنتیکی که پزشک ممکن است توصیه کند، چیست؟

هایپرکلسترولمی خانوادگی (FH) را به عنوان نمونه در نظر بگیرید، بیماری‌ای که در آن سویه‌های گوناگونی از چندین ژن مختلف منجر به افزایش قابل‌توجه کلسترول می‌شوند. این امر تا حد زیادی خطر حملهٔ قلبی، سکتهٔ مغزی و سایر مشکلات سلامتی را افزایش می‌دهد. FH از هر 300 بزرگسال، یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد، به این معنی که مورد نادری نیست. در میان بزرگسالانی که شایع‌ترین سویه‌های ژنتیکی ایجادکنندهٔ آن را دارند، حملهٔ قلبی یا مرگ ناگهانی قلبی ممکن است در میانسالی رخ دهد. کودکانی که دوز دوگانهٔ سویهٔ ژنِ مرتبط با این بیماری را دارند ممکن است قبل از 20 سالگی بر اثر بیماری‌های قلبی عروقی جان خود را از دست بدهند، اما در صورتی‌که کودکان یا بزرگسالان مبتلا شناسایی شوند، درمان‌های قلبی با هدف کاهش عوارض مانند دارو‌های کاهندهٔ سطح کلسترول در دسترس‌اند و تجویز می‌شوند.

 

 

آزمایش ژنتیک در حال افزایش است

در سال‌های اخیر افزایش چشمگیری در آزمایش ژنتیک وجود دارد. این پیشرفت‌ها تا چند دههٔ گذشته تقریباً وجود نداشت. اکنون، شما یا کسی که می‌شناسید احتمالاً در یکی دو سال گذشته آزمایش ژنتیک انجام داده‌اید.

در حالی‌که ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی، نسبت به گذشته آزمایش‌های ژنتیکی بیشتری را برای بیماران خود انجام می‌دهند، اما شما برای درخواست این آزمایش نیازی به دستور پزشک ندارید. بسیاری از آزمایشگاه‌ها مایل‌اند ژن‌های شما را برای شناسایی سویه‌های مرتبط با برخی بیماری‌ها و همچنین نسب خانوادگی‌تان را بررسی کنند.

 

آیا این همه آزمایش مفید است؟

برای برخی افراد، پاسخ به‌روشنی بله است. در صورت انجام دقیق، آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند بیماری یا احتمال ایجاد بیماری‌های خاص را آشکار کنند و همچنین ممکن است بستگان نزدیک نیز مورد آزمایش قرار گیرند. اقدامات پیشگیرانه یا درمان نجات‌دهنده است. در اینجا چهار نمونه را نشر می‌دهیم (هر چند نمونه‌های بیشتری نیز وجود دارد).

  • هموکروماتوز: این یک بیماری ژنتیکی است که در آن آهن بیش‌ازحد از رژیم غذایی جذب می‌شود. آهن اضافی به اندام‌های مهمی مانند قلب و کبد آسیب می‌رساند. به محض تشخیص بیماری در فرد، فلبوتومی (خون دادن، مشابه آنچه در هنگام اهدای خون اتفاق می‌افتد) و اجتناب از مکمل‌های آهن از عوارض جدی مانند دیابت و نارسایی کبد جلوگیری می‌کند.
  • آزمایش قبل از تولد: برای افرادی که قصد بارداری دارند یا در حال حاضر بارداراند، آزمایش ژنتیک برای بررسی تعداد زیادی از بیماری‌ها مانند فیبروز کیستیک و سندرم دان در دسترس است.
  • سرطان: تعدادی از ژن‌ها خطر ابتلا به برخی سرطان‌ها را افزایش می‌دهند. آزمایش ممکن است به‌ویژه برای افرادی که سابقهٔ خانوادگی این سرطان‌ها را دارند، مهم باشد. شاید شناخته‌شده‌ترین آن‌ها جهش‌های BRCA باشد که خطر ابتلا به سرطان سینه، تخمدان و چندین نوع دیگر را افزایش می‌دهد.
  • افرادی که سابقهٔ پزشکی خانوادهٔ خود را نمی‌دانند: برای نمونه، فردی که فرزندخوانده است و هیچ اطلاعاتی در مورد مشکلات پزشکی خانواده ندارد، ممکن است با انجام این آزمایش‌ها بفهمد در معرض خطر بیماری‌ای قابل پیشگیری، مانند بیماری قلبی یا سرطان رودهٔ بزرگ است.

 

در این موارد، آگاهی از احتمال ابتلا به بیماری یا ناقل آن بودن به مراقبت‌های پزشکی مستقیم کمک می‌کند و ممکن است بر تصمیمات زندگی اثر بگذارد یا شما یا سایر اعضای خانواده را به در نظر گرفتن مشاورهٔ ژنتیک تشویق کند.

اما پاسخ ممکن است منفی نیز باشد. نتایج آزمایش ژنتیک ممکن است اطلاعاتی را که پیش‌تر می‌دانستید، تأیید کند، مفید نباشد یا حتی گمراه‌کننده باشد. برای نمونه، آزمایش نشان می‌دهد که شما یک جهش ژنتیکی دارید که به‌ندرت مشکلی برای سلامتی ایجاد می‌کند. دانستن اینکه شما این جهش را دارید، ممکن است به شما کمک نکند و یا اینکه هشداری هرچند کوچک برای شما باشد. یا اینکه بفهمید در معرض افزایش خطر ابتلا به آلزایمر در اواخر زندگی هستید، این ممکن است بیشتر ناراحت‌کننده باشد تا مفید، چرا که در حال حاضر هیچ درمان پیشگیرانهٔ مؤثری برای آن وجود ندارد.

 

 هزینهٔ آزمایش ژنتیک چگونه است؟

آزمایش ژنتیک ممکن است بیش از یک نوع هزینه داشته باشد. ممکن است آزمایش ژنتیکی که پزشک شما به دلایل خاص پزشکی دستور آن را داده است، تحت پوشش بیمهٔ درمانی شما قرار گیرد، اما بعید است که آزمایش بدون نسخه این‌طور باشد.

 

مطالعه‌ای بر روی آزمایش اختلال کلسترول ژنتیکی نتایجی شگفت‌انگیز دارد

مطالعه‌ای که در سال 2021 در مجلهٔ پزشکی قلب جاما منتشر شد، نشان می‌دهد چگونه آزمایش مستقیم برای فرد بیمار و یا متقاضی ممکن است گمراه‌کننده باشد.

محققان به بررسی آزمایش ژنتیکی برای هایپرکلسترولمی خانوادگی پرداختند. آن‌ها نتایج حاصل از یک گروه جامعِ آزمایشِ ژنتیک را که توسط پزشکان سفارش شده بود (که شامل بیش از 2000 گونهٔ ژنی بود) با نتایج آزمایش ژنتیکی محدودترِ (24نوع) ارائه‌شده توسط 23andMe مقایسه کردند.

در بین بیش از 4500 نفر که به دلایل پزشکی آزمایش شده‌اند، مانند ارزیابی سطح غیرمنتظرهٔ کلسترول بالا، آزمایش محدودتر ممکن است سویه‌های مهم ژنتیکی را برای بیشتر افراد نادیده بگیرد.

این نشان می‌دهد که تعداد زیادی از مردم در صورت اعتماد به غربالگری‌های ارائه‌شده توسط محصولات بدون نسخهٔ محبوب، به اشتباه از نتایج آزمایش‌های ژنتیکی خود برای FH مطمئن می‌شوند. این نتایج ممکن است به‌ویژه در بین افراد رنگین پوست قابل اعتماد نباشد.

 

سخن نهایی

این درست است که شما نمی‌توانید ژن‌های خود را انتخاب کنید. اما به لطف فهرست گستردهٔ گزینه‌ها، می‌توانید آزمایش‌های خود را انتخاب کنید. در بسیاری از موارد، بهتر است قبل از انجام آزمایش، تصمیم خود را برای انجام آزمایش ژنتیک با پزشکتان در میان بگذارید. ممکن است قبل از شروع آزمایش، برای آگاهی از عواقب آن به مشاورهٔ ژنتیک مراجعه کنید و اجازه دهید پزشک آزمایش را انجام دهد. ممکن است بعد از مشورت با پزشک به این نتیجه برسید که انجام آزمایش گزینهٔ مناسبی برای شما نیست.

 


منبع:

آیا می‌خواهید آزمایش ژنتیک انجام دهید؟ / آیا می‌خواهید آزمایش ژنتیک انجام دهید؟

مقالات مشابه