زمان مطالعه: 4 دقیقه

 

28 فروردین، 17 آوریل، روز جهانی هموفیلی

 

حدود 12 هزار بیمار هموفیلی در کشور زندگی می‌کنند که پرهیز از ازدواج‌های فامیلی یکی از راه‌های مهم پیشگیری از این بیماری است.

فدراسیون جهانی هموفیلی (WFH) بیش از پنجاه سال است که از جامعه بیماران هموفیلی حمایت می‎‌کند. روز جهانی بیماران هموفیلی از سال 1989 از سوی این سازمان به منظور بالا بردن سطح آگاهی در مورد هموفیلی یا اختلال خونریزی و به احترام  فرانک اسکنابل، مؤسس این سازمان در روز تولد او نامگذاری شده است.

یکی از اهداف این نهاد بین‌المللی در طول سال‌های آینده کمک‌های بشردوستانه و اهدای محصولات بیشتر خونی به کشورهای در حال توسعه و بهبود مراقبت بیشتر پایدار در این کشورها است. فدراسیون جهانی هموفیلی ضمن اشاره به انواع اختلالات انعقادی نادر از جمله اختلالات پلاکتی و بیماری ون ویلبراند تاکید می‌نماید که شناسایی بیماران ون ویلبراند و کمک به دستیابی آن‌ها به خدمات تشخیصی و درمانی یکی از الویت‌های مهم این فدراسیون است. این فدراسیون ضمن تاکید بر این واقعیت که از هر ده بیمار مبتلا به بیماری ون ویلبراند در سراسر جهان هنوز نه نفر شناسایی نشده‌اند انجمن‌های هموفیلی عضو در سراسر جهان را دعوت می‌نماید با استفاده از فرصت فرارسیدن روز جهانی هموفیلی، با اطلاع رسانی و آگاه نمودن مردم تلاش خود معطوف به شناسایی بیماران جدید و تامین دسترسی آن‌ها به درمان بنمایند.

 

هموفیلی

هموفیلی یک اختلال ارثی ( ژنتیکی ) نادر است که خون بطور طبیعی لخته نمی‌شود، چرا که خون فاقد پروتئین‌های کافی برای لخته شدن (فاکتورهای انعقادی) است.

در بدن انسان، 13 فاکتور انعقادی از جنس پروتئین وجود دارد و بیماری هموفیلی بر اساس نوع کمبود هر فاکتور به چند نوع تقسیم شده که شایع‌ترین نوع آن بیماری ون ویلبراند و سپس کمبود فاکتور هشت یا هموفیلی A و بعد از آن کمبود فاکتور 9 یا بیماری هموفیلی B است.

 

تشخیص این بیماری

بیماری هموفیلی بر حسب شدت، به انواع شدید ، متوسط و خفیف تقسیم می‌شود.

نشانه‌های بالینی می‌تواند از زمان تولد، بصورت خونریزی از بند ناف و یا حتی در موارد شدید بصورت خونریزی مغزی آغاز شود. تشنج نوزاد، بی‌قراری، نخوردن شیر کافی از سینه مادر یا شیر خشک از دیگر نشانه‌های ابتلا است که پس از سونوگرافی، خونریزی مغزی تشخیص داده و پزشک متوجه اختلالات انعقاد می‌شود. 30 درصد بیماران هموفیلی، در زمان ختنه با خونریزی مراجعه می‌کنند و بیماری تشخیص داده می‌شود. پس از آن با بزرگ‌تر شدن شیرخوار و آغاز چهار دست و پا رفتن، در اثر زمین خوردن، کبودی‌هایی بر روی پوست و خونریزی‌های پوست اتفاق می‌افتد و پزشک را متوجه بیماری هموفیلی می‌کند.

در سنینی که کودک شروع به راه رفتن می‌کند، زمانی است که شایع‌ترین حالت، یعنی خونریزی اتفاق می‌افتد. در این حالت خونریزی در مفصل اتفاق می‌افتد و مفصل زانو شایع‌ترین مفصل خونریزی دهنده در این بیماران است. پس از آن خونریزی از مفاصل مچ پا، آرنج و در درجه بعد سایر مفاصل، خونریزی در ماهیچه و خونریزی در سایر اندام‌ها می‌تواند اتفاق بیفتد. در مواردی خونریزی از بینی، دهان و لثه در بیمار هموفیلی دیده می‌شود.

تشخیص نوع شدید هموفیلی A و B به علت خونریزی‎‌های خودبه خودی در بیمار بسیار ساده است. در نوع متوسط و خفیف، بیماران به دنبال ضربه و تروما دچار خونریزی می‌شوند و در آن زمان پزشک متوجه بیماری در فرد می‌شود.

چنانچه نتایج آزمایش‌های تشخیصی شامل شمارش پلاکت‌ها و CBC، آزمایش‌های انعقادی غربالگری شامل: PT، PTT و bleeding tine یا زمان سیلان خون غیر طبیعی باشد، پزشک به وجود بیماری هموفیلی مشکوک می‌شود و برای تشخیص قطعی باید سطح فاکتوری که پزشک به آن مشکوک است اندازه گیری شود.

 

عوارض هموفیلی

  • خونریزی داخلی عمقی: خونریزی در عضلات عمقی می‌تواند باعث تورم اندام شود، تورم ممکن است باعث فشار بر روی اعصاب و منجر به بی حسی یا درد شود.
  • آسیب به مفاصل: حونریزی داخلی ممکن است بر روی مفاصل فشار آورد و باعث درد شدید شود. در صورت عدم درمان، خونریزی مکرر داخلی می‌تواند باعث آرتریت یا تخریب مفاصل شود.
  • عفونت: افراد مبتلا به هموفیلی با احتمال بیشتری نیاز به تزریق خون دارند، بنابراین خطر دریافت فرآورده‌های خونی آلوده افزایش می‌یابد.
  • واکنش نامطلوب به درمان با فاکتورهای انعقادی: در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی، سیستم ایمنی نسبت به فاکتورهای انعقادی که برای درمان خونریزی استفاده می‌شود.

 

 

درمان هموفیلی

  • فاکتورهای انعقادی: چندین نوع مختلف
  • فاکتورهای انعقادی با انواع مختلف هموفیلی در ارتباط هستند. درمان اصلی هموفیلی شدید، جایگزینی فاکتورهای انعقادی خاصی که بدن نیاز دارد است.
  • داروهای محافظت‌کننده از لخته خون: این داروها باعث جلوگیری از تجزیه خون لخته شده می‌شوند.
  • الیاف فیبرین: برای تحریک تشکیل و توسعه لخته خون و بهبود زخم، این داروها را میتوان بطور مستقیم به محل زخم ها اعمال کرد. الیاف فیبرین در دندانپزشکی نیز مفید هستند.
  • فیزیوتراپی: اگر خونریزی داخلی باعث آسیب مفاصل شده باشد، فیزیوتراپی می‌تواند به کاهش علائم و نشانه‎‌ها کمک کند. اگر خونریزی داخلی موجب آسیب جدی شود ممکن است جاحی لازم شود.
  • واکسیناسیون: در صورت ابتلا به هموفیلی باید علیه هپاتیت A و B ایمن سازی واکسیناسیون صورت گیرد. وجود عفونت HIV و هپاتیت Aو B نیز باید بطور مرتب بررسی گردد.
  • تغییر سبک زندگی

 

 

برای جلوگیری از خونریزی بیش از حد و محافظت از مفاصل انجام کارهای زیر می‌تواند مفید باشد:

  • ورزش منظم: فعالیت‌هایی مانند شنا، دوچرخه سواری و پیاده‌روی می‌تواند باعث تقویت عضلات و محافظت از مفاصل شوند. ورزش‌هایی مانند فوتبال، هاکی یا کشتی برای افراد مبتلا به هموفیلی ایمن نیستند.
  • اجتناب از داروهای ضد درد: افراد مبتلا به هموفیلی باید از داروهایی که خونریزی را تشدید می‌کند مانند آسپرین و ایبوپروفن اجتناب کنند. در عوض استفاده از استامینوفن جایگزین مطمئن و ایمنی برای تسکین درد شدید است.
  • اجتناب از رقیق‌کننده‌های خون: استفاده از داروهایی که از لخته شدن خون جلوگیری می‌کنند شامل: هپارین، وارفارین، کلوپیدوگرل ( پلاویکس ) و پراسوگرل در افراد مبتلا به هموفیلی ممنوع است.
  • بهداشت مناسب دهان و دندان: هدف از این کار جلوگیری از کشیدن دندان، که می‌تواند منجر به خونریزی بیش از حد شود، است.
  • محافظت از کودکان در برابر آسیب‌هایی که می‌تواند باعث خونریزی شود: استفاده از محافظ زانو، محافظ آرنج، کلاه ایمنی و کمربند ایمنی می تواند از آسیب‌های ناشی از سقوط و سایر حوادث جلوگیری کند. در خانه از وسایلی که دارای گوشه‌های تیز هستند استفاده نکنید.

 

واحد آموزش سلامت

 

اخبار مشابه