اندام تناسلی مبهم

اندام تناسلی مبهم وضعیتی نادر است که در آن زنانه یا مردانه بودن اندام تناسلی خارجی نوزاد به وضوح مشخص نیست. در یک کودک با اندام تناسلی مبهم ممکن است این اندام به خوبی رشد نکرده باشد یا اینکه آن کودک ویژگی‌های هر دو جنس را داشته باشد؛ اندام تناسلی خارجی ممکن است با اندام جنسی داخلی مطابقت نداشته نباشد.

اندام تناسلی مبهم یک بیماری نیست، بلکه اختلالی در تکامل جنسی است. معمولاً این وضعیت در هنگام تولد یا به فاصله‌ٔ کوتاهی پس از آن قابل تشخیص است و نگرانی فراوانی برای خانواده‌ها ایجاد می‌کند. تیم پزشکی در صدد کشف علت آن بر خواهد آمد و اطلاعات و مشاوره‌هایی در اختیارتان خواهد گذاشت که می‌تواند در زمینه‌ٔ تصمیم‌گیری راجع‌به جنسیت فرزندتان و اقدامات درمانی لازم به شما کمک کند.

 

علائم

احتمالاً تیم پزشکی نخستین کسانی خواهند بود که مبهم‌بودن اندام تناسلی فرزندتان را تشخیص می‌دهند. گاهی ممکن است این وضعیت قبل از تولد تشخیص داده ‌شود. بسته به زمان و علت ایجاد مشکل، وخامت اندام تناسلی مبهم در موارد مختلف با هم تفاوت دارد.

 

در کودکانی که از لحاظ ژنتیکی مؤنث هستند (دارای دو کروموزوم X)، احتمالاً موارد زیر مشاهده می‌شود:

• کلیتوریس برجسته‌ای که ممکن است شبیه آلت مردانه به نظر برسد.
• لبه‌های فرجِ نزدیک‌به‌هم‌ یا لبه‌های چین‌دار که شبیه کیسهٔ بیضه هستند.
• برجستگی‌هایی در لبه‌های متصل‌به‌هم که شبیه بیضه‌‌اند.

 

در کودکانی که از لحاظ ژنتیکی مذکر هستند (دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y)، احتمالاً موارد زیر مشاهده می‌شود:

• وضعیتی که در آن، میزراه (لوله‌ای که ادرار و منی را منتقل می‌کند) کاملاً تا نوک آلت نرسیده است (هیپوسپادیاس).
• آلتی که به‌طور غیرعادی کوچک است با میزراهی که نزدیک به کیسهٔ بیضه باز می‌شود.
• نبود یک یا هر دو بیضه در چیزی که شبیه به کیسهٔ بیضه به نظر می‌رسد.
• بیضه‌های نزول‌نکرده و کیسه بیضهٔ خالی که شبیه لب است؛ همراه با آلت بسیار کوچک یا بدون آن.

 

علل

اندام تناسلی مبهم عمدتاً زمانی رخ می‌دهد که اختلالات هورمونی در دوران بارداری، در تکامل اندام‌های جنسی تداخل ایجاد کنند.

 

نحوهٔ ایجاد اندام تناسلی مبهم

نقص در مراحلی که جنسیت را تعیین می‌کند، ممکن است منجر به عدم تطابق میان وضعیت ظاهری اندام‌ تناسلی خارجی با ارگان‌های تولید مثل داخلی یا جنس ژنتیکی گردد (XX یا XY بودن).

• در جنینی که از لحاظ ژنتیکی مذکر است، نبود هورمون‌های مردانه یا وجود نقایصی در آن‌ها می‌تواند سبب ایجاد اندام تناسلی مبهم شود. از طرف دیگر، قرارگیری جنین مؤنث به لحاظ ژنتیکی در معرض هورمون‌های مردانه، ممکن است وضعیت مشابهی را در او ایجاد کند.
• جهش در برخی ژن‌ها می‌تواند بر رشد جنسی جنین تأثیر بگذارد و باعث ایجاد اندام تناسلی مبهم شود.
• اختلالات کروموزومی، مثل فقدان یکی از کروموزوم‌های جنسی یا داشتن یک کروموزوم جنسی اضافه نیز می‌تواند منجر به اندام تناسلی مبهم شود.
• در بعضی از موارد، علت اندام تناسلی مبهم ممکن است مشخص نشود.

 

اندام تناسلی مبهم همچنین ممکن است مشخصه‌ٔ سندرم‌های خاص و نادری باشد که ارگان‌های بسیاری را تحت تأثیر قرار می‌دهند.

 

ریسک‌فاکتورها

سابقه‌ٔ فامیلی می‌تواند در بروز اندام تناسلی مبهم نقش داشته ‌باشد، چون تعداد زیادی از اختلالات تکامل جنسی نتیجه‌ٔ اختلالات ژنتیکی هستند که از طریق وراثت منتقل می‌شوند. داشتن سابقه‌ٔ موارد زیر در فامیل ریسک‌فاکتورهای احتمالی ابتلا به اندام تناسلی مبهم هستند:

• مرگ‌ومیرهای بدون توضیح در اوایل نوزادی
• ناباروری، فقدان دوره‌های قاعدگی یا پرپشت‌بودن موهای صورت در زنان
• ناهنجاری‌های تناسلی
• تکامل و رشد فیزیکی غیرعادی در دوران بلوغ
• هایپرپلازی فوق کلیهٔ مادرزادی (گروهی از اختلالات ژنتیکی وراثتی که بر غدد فوق کلیه اثر می‌گذارند)

اگر در فامیل خود ریسک‌فاکتورهایی این چنینی دارید، قبل از اقدام به بارداری با پزشک مشورت کنید. مشاوره‌ٔ ژنتیکی نیز می‌تواند سودمند باشد.

 

عوارض ثانویه‌

عوارض ثانویه‌ٔ اندام تناسلی مبهم از این قرار است:

• ناباروری. باروری یا ناباروری افراد مبتلا به اندام تناسلی مبهم، به تشخیص‌های ویژه بستگی دارد؛ برای مثال: افرادی که از نظر ژنتیکی مؤنث هستند و هایپرپلازی فوق کلیهٔ مادرزادی دارند معمولاً توانایی بچه‌دار شدن را دارند.
• افزایش خطر ابتلا به سرطان‌های خاص. بعضی از اختلالات تکامل جنسی با افزایش خطر ابتلا به سرطان‌های خاصی مرتبط هستند.